Nieuws

|
Blijf op de hoogte van wat IFMSA-NL doet op lokaal, nationaal en internationaal niveau.

Think zebra

Internationale zeldzame ziekte dag 2019

Zoek het woord ‘Zeldzaam’ op in een woordenboek en je krijgt definities als ‘niet vaak’ en ‘weinig voorkomend’. En als je een ziektebeeld koppelt aan ‘zeldzaam’, wordt dit gekenmerkt als ‘zeldzame ziekte’, wat impliceert dat een ziekte niet vaak voorkomt. Klinkt logisch. Echter, als we ons bedenken dat er wel zo’n 5000-8000 zeldzame ziekten bekend zijn én dat er in Nederland alleen al ca. 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte hebben, dan lijkt het toch alsof de term ‘weinig voorkomend’ niet helemaal van toepassing is.

Helaas is de realiteit dat gebleken is dat 1 op de 5 patiënten met een zeldzame ziekte in Nederland meer dan 20 jaar moet wachten op een diagnose. (1) Bij meer dan 50% van kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand kan na uitgebreid genetisch onderzoek (nog) geen diagnose worden gevonden. (2) Kortom, zeldzame aandoeningen hebben een grote impact op de kwaliteit van leven. Zeldzaam of niet zeldzaam, iedere patiënt heeft recht op tijdige diagnose en optimale behandeling. Het is van belang dat wij als basis artsen van de toekomst inzien dat zeldzame ziekten vaker voorkomen dan we misschien denken, en dat we weten hoe we moeten handelen wanneer we een zeldzame ziekte vermoeden. Zo wordt in een artikel voor huisartsen over het diagnosticeren van zeldzame ziekten het volgende geschreven: ‘Je gaat het pas zien als je het doorhebt is een uitspraak die ook geldt voor de herkenning van een zeldzame ziekte. Als een huisarts zich ervan bewust is dat zeldzame aandoeningen als groep een vrij grote prevalentie hebben, zal die mogelijkheid sneller in de differentiaaldiagnose terechtkomen.’ (3)

Vandaag, op internationale zeldzame ziekte dag, is een goed begin om ons bewust te zijn van de vele zeldzame ziekten. Als je hoefgetrappel hoort, denk je onmiddellijk aan een paard. Maar het kan ook een zebra zijn.

Referenties:

  1. (1) Dr. MA Alma, Drs NP Verheij, Dr SF van der Mei, Drs K Dolsma, Dr F van der Lucht, Dr GJ Dijkstra. Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen. Onderzoeksrapport 2018.
  2. (2) https://ziekteonbekend.nl/diagnose-zoektocht/hoe-vaak-ontbreekt-een-diagnose/
  3. (3) S Hendriks, A Sollie, M Nijnuis, E Stolper. Zeldzame ziekten: een onmogelijke diagnostische opgave? Huisarts & wetenschap; november 2016: 498-502.

Dit artikel is tot stand gekomen met ondersteuning van Sigrid Hendriks (VSOP Nederland)



Voor meer informatie kun je mailen naar scome.groningen@ifmsa.nl.

Talitha Bent, Sjoukje Polet 27 februari 20191625Nieuws IFMSA-NL